Hipofosfatazja dorosłych. Trudności diagnostyczne i potencjalne błędy terapeutyczne na podstawie opisu przypadku

Przemysław Borowy; Alicja Kamińska; Jakub Smyk; Patrycja Major; Katarzyna Gołojuch; Julia Płonczyńska; Olga Wcisłek; Mateusz Heba; Bogdan Batko

doi:10.48269/2451-0858-pis-2024-2-015

Opublikowane: 2024-12-18

Tom 24 Nr 2 (2024)

Hipofosfatazja dorosłych. Trudności diagnostyczne i potencjalne błędy terapeutyczne na podstawie opisu przypadku

Przemysław Borowy

, Alicja Kamińska

, Jakub Smyk

, Patrycja Major

, Katarzyna Gołojuch

, Julia Płonczyńska

, Olga Wcisłek

, Mateusz Heba

, Bogdan Batko

Dział: Nauki o zdrowiu

https://doi.org/10.48269/2451-0858-pis-2024-2-015

Abstrakt

Hipofosfatazja (HPP) jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, spowodowaną mutacją w genie nieswoistej tkankowej fosfatazy alkalicznej (TNALP) prowadzącą do utraty jej funkcji. Obraz kliniczny jest bardzo heterogenny, w łagodnych postaciach długo bezobjawowy. U dorosłych zajęcie tkanki kostnej powoduje jej demineralizację, co może prowadzić do błędnej diagnozy osteoporozy. U 69-letniego pacjenta na podstawie złamań kompresyjnych i nieprawidłowego wyniku badania densytometrycznego rozpoznano początkowo osteoporozę i rozpoczęto leczenie antyresorpcyjne. Z powodu bólów kostno-stawowych chory po ok. 10 latach od diagnozy trafił do Poradni Leczenia Osteoporozy, gdzie na podstawie niskiego stężenia fosfatazy alkalicznej (ALP), mutacji w genie TNALP i wczesnej utraty zębów rozpoznano HPP. Przerwano terapię denosumabem utrzymując suplementację witaminy D. W pracy podkreślono konieczność szczegółowej diagnostyki różnicowej, zwłaszcza u pacjentów z „osteoporotycznym” fenotypem choroby w celu uniknięcia jatrogennego stosowania leków antyresorpcyjnych.

Słowa kluczowe:

hipofosfatazja , fosfataza alkaliczna , osteoporoza , bisfosfoniany , denosumab

Pobierz pliki

PDF

Zasady cytowania

Borowy, Przemysław, i in. „Hipofosfatazja dorosłych. Trudności Diagnostyczne I Potencjalne błędy Terapeutyczne Na Podstawie Opisu Przypadku”. Państwo I Społeczeństwo State and Society, t. 24, nr 2, grudzień 2024, s. 205-11, doi:10.48269/2451-0858-pis-2024-2-015.

Cited by / Share

Licencja

Utwór dostępny jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa – Użycie niekomercyjne – Bez utworów zależnych 4.0 Międzynarodowe.

Inne teksty tego samego autora

Przemysław Borowy, Mateusz Heba, Julia Płonczyńska, Olga Wcisłek, Bogdan Batko, Alicja Kamińska, Patrycja Major, Jakub Smyk, Katarzyna Gołojuch, Leczenie denosumabem osteoporozy związanej z ciążą i laktacją , Państwo i Społeczeństwo / State and Society: Tom 24 Nr 2 (2024)

Bibliografia

Whyte MP. Hypophosphatasia – aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2016; 12(4): 233–246, https://doi.org/10.1038/nrendo.2016.14.
Google Scholar

Durrough C, Colazo JM, Simmons J, Hu J-R, Hudson M, Black M, de Riesthal M, Dahir K. Characterization of physical, functional, and cognitive performance in 15 adults with hypophosphatasia. Bone. 2021; 142: 115695, https://doi.org/10.1016/j.bone.2020.115695.
Google Scholar

Salles JP. Hypophosphatasia: Biological and Clinical Aspects, Avenues for Therapy. Clin Biochem Rev. 2020; 41(1): 13–27, https://doi.org/10.33176/AACB-19-00031.
Google Scholar

Tsiantouli E, Biver E, Chevalley T, Petrovic R, Hannouche D, Ferrari S. Prevalence of Low Serum Alkaline Phosphatase and Hypophosphatasia in Adult Patients with Atypical Femur Fractures. Calcif Tissue Int. 2022; 110(6): 703–711, https://doi.org/10.1007/s00223-022-00949-1.
Google Scholar

Khan AA, Brandi ML, Rush ET, Ali DS, Al-Alwani H, Almonaei K, Alsarraf F, Bacrot S, Dahir KM, Dandurand K, Deal C, Ferrari SL, Giusti F, Guyatt G, Hatcher E, Ing SW, Javaid MK, Khan S, Kocijan R, Linglart A, M’Hiri I, Marini F, Nunes ME, Rockman-Greenberg C, Roux C, Seefried L, Simmons JH, Starling SR, Ward LM, Yao L, Brignardello-Petersen R, Lewiecki EM. Hypophosphatasia diagnosis: current state of the art and proposed diagnostic criteria for children and adults. Osteoporos Int. 2024; 35(3): 431–438, https://doi.org/10.1007/s00198-023-06844-1.
Google Scholar

Olde Loohuis LM, Albersen M, de Jong S, Wu T, Luykx JJ, Jans JJM, Verhoeven-Duif NM, Ophoff RA. The Alkaline Phosphatase (ALPL) Locus Is Associated with B6 Vitamer Levels in CSF and Plasma. Genes. 2019; 10(1): 8, https://doi.org/10.3390/genes10010008.
Google Scholar

Villa-Suárez JM, García-Fontana C, Andújar-Vera F, González-Salvatierra S, de Haro-Muñoz T, Contreras-Bolívar V, García-Fontana B, Muñoz-Torres M. Hypophosphatasia: A Unique Disorder of Bone Mineralization. Int J Mol Sci. 2021; 22(9): 4303, https://doi.org/10.3390/ijms22094303.
Google Scholar

Rauf MA, Kotecha J, Moss K. Reducing diagnostic delay in hypophosphatasia: a case series of 14 patients presenting to general rheumatology. Osteoporos Int. 2023; 34(9): 1647–1652, https://doi.org/10.1007/s00198-023-06749-z.
Google Scholar

Tournis S, Yavropoulou MP, Polyzos SA, Doulgeraki A. Hypophosphatasia. J Clin Med. 2021; 10(23): 5676, https://doi.org/10.3390/jcm10235676.
Google Scholar

Prospective, Longitudinal, Observational Registry of Adult Patients With Hypophosphatasia (REG-HYPO) (REGHYPO). National Library of Medicine – ClinicalTrials.gov; https://clinicaltrials.gov/study/NCT05596539?cond=hypophosphatasia&rank=2#collaborators-and-investigators [dostęp: 24.03.2024].
Google Scholar

Wiedemann P, Schmidt FN, Amling M, Yorgan TA, Barvencik F. Zinc and vitamin D deficiency and supplementation in hypophosphatasia patients – A retrospective study. Bone. 2023; 175: 116849, https://doi.org/10.1016/j.bone.2023.116849.
Google Scholar

Khanjee N, Maalouf NM. Romosozumab-aqqg in the Treatment of Osteoporosis in a Patient With Hypophosphatasia. J Endocr Soc. 2022; 6(12): bvac159, https://doi.org/10.1210/jendso/bvac159.
Google Scholar